1998年，因为一部纪录片《舟舟的世界》
唐氏综合症患者舟舟成了中国家喻户晓的名字
自此，大众认识了21-三体综合征这一疾病
（图源：网络截图）
21-三体综合征是人类最早被确定的染色体病，也是最常见的染色体异常，其发病率约为1 /800。21-三体综合征，也被称为“先天愚型”，这类疾病是由染色体异常（多了一条21号染色体）所致，因为该疾病也叫“唐氏综合征（Down's syndrome，DS）”，所以这类人群被亲切的叫做糖宝宝。
每年的3月21日是
今天，小编就来带大家来认识21-三体综合征
01
唐氏综合征是什么原因造成的？
唐氏综合征发生的主要原因是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
也有研究表明，唐氏综合征的发生率与母亲怀孕年龄有相关，随着母亲怀孕年龄的增长其发生率随之升高，如母亲年龄在35岁以上，唐氏综合征的发生率可达1/350。此外叶酸补充不足、孕期感染、接触有毒物质等都可能会导致出生缺陷的发生。
02
唐氏综合征有什么样的临床表现？
特殊面容体征：不论国家、种族和性别是否相同，21-三体综合征患者的面部特点都非常相似——眼距宽、眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，鼻梁低，舌常伸出口外，且流涎多...所以这种面容也被称为“国际脸”。此外，糖宝宝的身材普遍矮小、四肢较短，头围小、颈短，指骨短，常见通贯掌纹。
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智力发育迟缓：这是糖宝宝最突出，也是最严重的表现。智力水平通常在25-50之间，且随着年龄的增长，智力发育迟缓也会逐渐明显。另一方面，动作发育和性发育指标均有延迟。
其他表现：不管男性患者还是女性患者，生育能力都非常低下。有些患儿还会伴有先天性心脏病等其他畸形，且因免疫功能低下，容易感染各种疾病。
03
如何预防唐氏综合征？
唐氏综合征目前并无有效的预防方法，但做好孕前遗传咨询及产前筛查及产前诊断，能够减少风险。
1.孕前做好遗传咨询：现在有很多医院都设有生殖遗传咨询科，有高风险的家长可以在备孕时做好咨询工作。
2.进行产前筛查：产前筛查包括超声颈部透明层（NT）检查、早、中期唐氏筛查、无创DNA（Plus）等筛查。
3.产前诊断：产前诊断是通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺来获取样本，并对胎儿遗传性疾病进行诊断。常用的技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析及基因测序技术。
西安市儿童医院遗传咨询门诊
地点：门诊大厅一口东侧心脏科、肾脏科诊区遗传咨询门诊；
出诊时间：周一至周五 8:00-17:30；
预约联系电话：029-87692147
参考文献：
邢祎祎,代天怡,杨晓月,山丹.唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展[J],中国生育健康杂志, 2022,33(5):499-501.
素材：儿童保健中心 张艳楠
排版：宣传科 侯晶晶| 审核：宣传科 高琦 杨馥羽
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